Ataxia-Telangiectasia

Ataxia-telangiectasia er en primær immunsviktlidelse. Det er vanligvis arvet som en autosomal (ikke kjønnsbundet) recessiv lidelse. Det vil si at det kreves to muterte gener for å få lidelsen, ett fra hver forelder.

Den økte mottakelighet for infeksjoner hos personer med ataksi-telangiektasi skyldes feil i funksjon av B-celler og T-celler (lymfocytter), som hjelper kroppen å forsvare seg mot mikroorganismer, og utvikling av unormale celler som kan føre til kreft. Ofte er nivåer av visse typer (klasser) av antistoffer (immunoglobuliner) - IgA og IgE - også lave.

Ataxia-telangiectasia forårsaker også abnormiteter i lillehjernen (den delen av hjernen som koordinerer kroppens bevegelser), som ikke er relatert til immunsviktforstyrrelsen og som resulterer i tap av koordinasjon.

Symptomer

Inkoordinasjon (ataksi) utvikler seg vanligvis rundt tiden når barnet begynner å gå, men utviklingen av inkoordinasjon kan være forsinket til 4-årsalderen. Musklene svekkes gradvis noe som fører til alvorlig bevegelsesutfordringer. I tilleg, så kan talen bli utydelig. Intellektuell funksjonshemming kan utvikle seg og bli verre over tid.

Mellom 1 og 6 år (men ofte ikke før 4 år) blir kapillærene i huden og øynene utvidet og synlige. De utvidede kapillærene (telangiectasia), kalt edderkoppårer, er vanligvis mest tydelig på øyeeplene, ørene og sidene av halsen.

Det endokrine systemet kan bli påvirket, noe som resulterer i små testikler (hos gutter), infertilitet og diabetes.

Bihull(sinus)- og lungeinfeksjoner kan ofte gjenta seg, og kan føre til lungebetennelse og kroniske lungesykdommer som bronkiektasi (irreversibel utvidelse av luftrørsgrener på grunn av kronisk betennelse i luftveiene).

Risikoen for kreft, spesielt leukemi, lymfom, hjernesvulster og magekreft, er økt.

Ataksi-telangiektasi utvikler seg vanligvis til lammelse, demens og tidlig død, vanligvis ved 30 års alder.

Diagnostisering

Leger mistenker ataksi-telangiektasi basert på symptomer.

Vanlige blodprøver er ofte normale, men prøver kan være høye for alfaføtoprotein, lave for immunogobulin kvantitering av subklasse IgA og IgE og ha lymfocyttundersøkelse med lavt antall B- og T-celler.

Billedundersøkelser og nevrofysiologiske undersøkelser kan også hjelpe med å se på sykdomsforløpet.

Mutasjonsanalyse og genetiske tester kan bidra til å bekrefte diagnosen.

Hvis leger mistenker endokrine lidelser eller kreftformer basert på resultatene av undersøkelsen blir det utført tester for å se etter disse lidelsene.

Behandling

For å forhindre infeksjoner gir leger personer med A-T antibiotika og immunglobulin (antistoffer hentet fra blodet til personer med normalt immunsystem), som gir de manglende immunglobulinene. Immunglobulin kan injiseres i en vene (intravenøst) en gang i måneden eller under huden (subkutant) en gang i uken eller en gang i måneden.

Disse stoffene lindrer dessverre ikke alle problemene og alternative behandlingsformer er under tidlige stadier av utvikling