Chédiak-Higashi Syndrom

Chédiak-Higashi syndrom er en primær immunsviktlidelse. Det er vanligvis arvet som en autosomal (ikke kjønnsbundet) recessiv lidelse. Det vil si at det kreves to muterte gener for lidelsen, ett fra hver forelder.

Personer med Chédiak-Higashi syndrom er mer utsatt for infeksjoner fordi fagocytter (gruppe av hvite blodlegemer, inkludert nøytrofiler, eosinofiler, monocytter og makrofager) ikke fungerer normalt. Fagocytter er celler som inntar og dreper mikroorganismer.

Symptomer

Ved Chédiak-Higashi syndrom dannes lite eller ingen av pigmentet melanin (kalt albinisme). Melanin gir hud, øyne og hår fargen. Vanligvis er huden blek, håret er lyst eller hvitt, og øynene kan være rosa eller blek blågrå.

Lidelsen kan også forårsake synsproblemer. Skarpheten i synet  kan bli redusert, og øynene kan bli overfølsomme for lys. Nystagmus kan også forekomme og forårsake tåkesyn. I nystagmus beveger øynene seg gjentatte ganger raskt i én retning, og driver deretter sakte tilbake til sin opprinnelige posisjon.

Chédiak-Higashi syndrom forårsaker også ofte munnsår og tannkjøttbetennelse (gingivitt og periodontitt).

Personer med Chédiak-Higashi syndrom har også mange infeksjoner. Infeksjonene involverer vanligvis luftveiene, huden og slimhinnene i munnen.

Hos omtrent 80 % utvikler Chédiak-Higashi-syndromet seg til leversvikt og forårsaker feber, gulsott (en gul farge på huden og øynene), en forstørret lever og milt, hovne lymfekjertler og en tendens til å blø og lett få blåmerker. Lidelsen kan også påvirke nervesystemet og forårsake svakhet, vansker med å gå og epilepsi lignende anfall.

Diagnostikk

For å diagnostisere Chédiak-Higashi syndrom tas en blodprøve og undersøkes under et mikroskop hvor man kan se spesifikke abnormiteter i hvite blodceller. I tillegg bekreftes diagnosen med genetisk testing ved hjelp av en blodprøve.

Fordi denne lidelsen er svært sjelden, screenes familiemedlemmer ofte bare hvis de har symptomer som tyder på Chédiak-Higashi syndrom.

Behandling

Behandling av Chédiak-Higashi syndrom involverer antibiotika for å forhindre infeksjoner og interferon gamma (et medikament som modifiserer immunsystemet) for å hjelpe immunsystemet til å fungere bedre.

Kortikosteroider og fjerning av milten (splenektomi) lindrer noen ganger midlertidig symptomene.

Med mindre stamcelletransplantasjon er utført, dør de fleste av infeksjoner i ung alder. Transplantasjon av stamceller fra en donor med samme vevstype kan kurere dem. Vanligvis gis barn et kjemoterapilegemiddel før transplantasjon (pretransplantasjonskondisjonerende kjemoterapi) for å redusere risikoen for avstøtning av de transplanterte cellene.