Hyper-IgE syndrom

Hyper-IgE syndrom også kalt hyperimmunoglobulinemi E-syndrom og Buckley-syndrom er en primær immunsviktlidelse. Det kan arves på to forskjellige måter:

Som en autosomal (ikke kjønnsbundet) dominant lidelse: Det vil si at det kun kreves ett gen for lidelsen, ett fra begge foreldrene.

Som en autosomal recessiv lidelse: Det vil si at det kreves to gener for lidelsen, ett fra hver forelder.

Hvordan hyper-IgE arves avhenger av hvilket gen som er påvirket. Hvorfor nivåene av IgE er høye er ukjent. Begge former forårsaker lignende symptomer.

Symptomer

Symptomer på hyper-IgE-syndrom begynner vanligvis i spedbarnsalderen. Hos de fleste spedbarn dannes det lommer med puss (abscesser) i huden, leddene, lungene eller andre organer. Abscessene er vanligvis forårsaket av infeksjoner med stafylokokkbakterier, og de kommer ofte igjen. I tillegg er det høy risiko for luftveisinfeksjoner, inkludert lungebetennelser som kan etterlate gigantiske cyster (sekker fylt med væske) etter at lungebetennelsen har forsvunnet.

Beinene til de med hyper-IgE-syndrom kan være svake, noe som kan resultere i mange brudd. Ansiktstrekk kan være grove og tap av melketennene er ofte forsinket.

Hyper-IgE-syndrom kan også være assosiert med kløende utslett.

Diagnostikk

Hyper-IgE-syndrom mistenkes når byller og lungebetennelse utvikler seg ofte hos spedbarn. Diagnosen bekreftes av blodprøver som påviser et høyt nivå av IgE og genetiske tester kan gjøres for å se etter unormale genene.

Behandling

Antibiotika gis ofte kontinuerlig for å forhindre stafylokokkinfeksjoner.

Utslettet behandles med fuktighetsgivende kremer, antihistaminer og, hvis infeksjon er sannsynlig, antibiotika. Luftveisinfeksjoner behandles med antibiotika.

Enkelte legemidler som modifiserer immunsystemet, for eksempel interferon gamma, er i noen tilfeller nyttige.