Hyper-IgM syndrom

Hyper-IgM syndrom er en primær immunsviktlidelse som kan arves på en av følgende måter:

• X-koblet lidelse: Det vil si at den skyldes en mutasjon i et gen på X (kjønns) kromosomet. X-tilknyttede lidelser rammer vanligvis bare gutter.
• Som en autosomal recessiv lidelse: Det vil si at det kreves to gener for lidelsen, ett fra hver forelder.

De fleste tilfeller av hyper-IgM-syndrom er X-koblet. Hvordan lidelsen utarter varierer avhengig av hvilket gen som er påvirket.

Nivåene av IgM i blodet kan være høye eller normale. Andre immunglobuliner er fraværende eller veldig lave. Mangelen på andre immunglobuliner gjør at personer med hyper-IgM-syndrom er i mindre stand til å bekjempe infeksjoner.

X-koblet hyper-IgM syndrom

Ved X-koblet hyper-IgM-syndrom produserer B-celler kun IgM, ikke andre typer immunglobulin. Nivåer av IgM kan være normale eller høye.

Spedbarn med denne formen utvikler ofte lungebetennelse på grunn av soppen Pneumocystis jirovecii. I tilleg har barn med X-koblet hyper-IgM-syndrom hyppige bihule- og lungeinfeksjoner i løpet av de første 2 leveårene.

Mange barn dør før puberteten, og de som lever lenger utvikler ofte

Ungdommer og voksne med X-koblet hyper-IgM-syndrom har høy risiko for å utvikle skrumplever og lymfomer.

Autosomalt recessivt hyper-IgM syndrom

Det finnes flere autosomale recessive former. Vanligvis ligner symptomene på den X-koblede formen, men i mange av formene utarter sykdommen seg ikke like alvorlig. I tillegg, varierende på hvilken form, så er noen autosomale recessive hyper-IgM syndrom assosiert med forstørrete lymfeknuter, milt og mandler og risiko for at autoimmune lidelser kan utvikle seg.

Diagnostikk

Legens mistanke om hyper-IgM-syndrom baserer seg oftest på symptomer. Deretter måler legen ofte nivåene av immunglobuliner. Høye eller normale nivåer av IgM og lave nivåer eller fravær av andre immunglobuliner støtter diagnosen. Videre så kan genetisk testing i mange tilfeller bekrefte diagnosen og finne ut av hvilken mutasjon og form av hyper-IgM syndrom.

Prenatal genetisk testing kan tilbys kvinner som vurderer graviditet hvis de har familiemedlemmer med visse genmutasjoner som kan forårsake hyper-IgM-syndrom.

Behandling

Personer med hyper-IgM-syndrom får vanligvis immunglobulin injeksjoner for å erstatte noen av de manglende immunglobulinene. Immunglobulin injeksjoner består av antistoffer hentet fra blodet til personer med normalt immunsystem.

Noen personer med noen former hyper-IgM-syndrom får trimetoprim/sulfametoksazol (et antibiotikum) for å forhindre Pneumocystis jirovecii-infeksjon.

Stamcelletransplantasjon fra for eksempel et søsken med samme vevstype gjøres når det er mulig.