Kjønnsbundet agammaglobulinemi

Kjønnsbundet agammaglobulinemi er en arvelig immunsviktforstyrrelse som skyldes en mutasjon i et gen på X (kjønns) kromosomet. Lidelsen resulterer i ingen B-celler (en type lymfocytter) og svært lave nivåer av eller ingen antistoffer (immunoglobuliner). Forstadiet til B-lymfocytter finnes, men få av dem modner til antistoffproduserende plasmaceller.

Kjønnsbundet agammaglobulinemi skyldes en mutasjon i genet for et spesielt enzym, Bruton tyrosin kinase. Genet for enzymet sitter på den lange armen på det ene kjønnskromosomet, X-kromosomet. Bruton’s tyrosin kinase-enzymet påvirker modningen av B-lymfocyttene og dermed produksjonen av antistoffer. Sykdommen er kjønnsbundet resessivt arvelig. En mann med kjønnsbundet agammaglobulinemi får friske barn, men sykdomsanlegget overføres til alle døtre.

Symptomer

De første 6 månedene etter fødselen beskytter immunglobuliner fra mor mot infeksjon. Ved omtrent 3 måneders alder begynner nivåene av disse immunoglobulinene å synke, og spedbarn medk kjønnsbundet agammaglobulinemi begynner å få tilbakevendende hoste, neseinfeksjoner (rhinitt), infeksjoner i ører, hud, bihuler og lunger. Infeksjonene skyldes vanligvis bakterier som pneumokokker, streptokokker og Haemophilus. I tilleg så kan uvanlige virusinfeksjoner i hjernen utvikle seg. Mandlene er veldig små, og lymfeknutene er underutviklet.

Kjønnsbundet agammaglobulinemi øker risikoen for å utvikle infeksjoner i leddene (infeksiøs leddgikt), irreversibel utvidelse på grunn av kronisk betennelse i luftveiene (bronkiektasi) og visse kreftformer.

Med tidlig diagnose og behandling er levetiden ofte upåvirket, med mindre hjerneinfeksjoner utvikles.

Diagnostikk

Blodprøver gjøres for å måle immunglobulinnivåer og antall B-celler, og genetisk testing kan gjøres for å bekrefte diagnosen, men er vanligvis ikke nødvendig.

Testing anbefales for nære pårørende og prenatal genetisk screening anbefales for personer hvis en mutasjon som forårsaker X-koblet agammaglobulinemi er identifisert i familien deres.

Behandling

Immunglobulin (antistoffer hentet fra blodet til personer med normalt immunsystem) gis gjennom hele livet for å gi de manglende antistoffene og dermed bidra til å forhindre infeksjoner. Immunglobulin kan injiseres i en vene (intravenøst) eller under huden (subkutant). Antibiotika gis ofte umiddelbart for å behandle bakterielle infeksjoner og kan i noen tilfelle gis kontinuerlig. Til tross for disse tiltakene utvikles ofte kroniske bihule- og lungeinfeksjoner.

Personer med X-bundet agammaglobulinemi får ikke vaksiner som inneholder levende og svekkede organismer (virus eller bakterier). Disse vaksinene inkluderer rotavirusvaksiner, vaksiner mot meslinger, kusma og røde hunder, vaksiner mot vannkopper (varicella), én type varicella-zoster (helvetesild) vaksine, BCG vaksiner og influensavaksiner gitt som nesespray.