Leukocyttadhesjonsmangel

Leukocyttadhesjonsmangel er en primær immunsviktforstyrrelse. Det er arvet som en autosomal recessiv lidelse. Det vil si at det kreves to muterte gener for å få lidelsen, ett fra hver forelder.

Ved leukocyttadhesjonsmangel så mangler hvite blodlegemer et protein på overflaten. Dette proteinet gjør det vanligvis mulig for hvite blodceller å gå ut av blodårene og forflytte seg til infeksjonsfokus. Som et resultat er hvite blodceller mindre i stand til å reise til infeksjonssteder og drepe og innta bakterier og andre fremmede inntrengere.

Det er tre former for leukocyttadhesjonsmangelsom, LAD1, LAD2 og LAD3, som kjennetegnes av den spesifikke biokjemiske delen av immunsystemet som er berørt.

Symptomer

Symptomer på leukocyttadhesjonsmangel begynner vanligvis i spedbarnsalderen.

Noen spedbarn med leukocyttadhesjonsmangel kan utvikle infeksjoner i bløtvev, som tannkjøtt, hud og muskler. Disse infeksjonene kan gjenta seg og bli verre, og infiserte vev kan dø. Ingen puss dannes i infiserte områder. Infeksjoner blir med tiden stadig vanskeligere å kontrollere.

Sårene til de med leukocyttadhesjonsmangel gror ofte dårlig. Noen med leukocyttadhesjonsmangel bruker 3 uker eller mer før navlestrengen faller sakte av (hos ikke affiserte tar det ofte en til to uker etter fødselen før navlestrengen faller av).

Diagnostikk

Blodprøver tas for å analysere en fullstendig telling av de forskjellige blodlegemene. I tillegg så tas det spesielle blodprøver, som for eksempel en analyse av proteiner på overflaten av hvite blodceller (kalt flowcytometri). Flowcytometri og genetisk testing brukes for å diagnostisere formen av leukocyttadhesjonsmangel.

Behandling

Behandling av leukocyttadhesjonsmangel inkluderer antibiotika, ofte gitt kontinuerlig, for å forhindre infeksjoner. Transfusjoner av granulocytter (en type hvite blodlegemer) kan også hjelpe.

Stamcelletransplantasjon kan være en effektiv behandlingen for noen former og har blitt brukt i noen få mennesker med spesifikke genetiske mutasjoner.

Genterapi for leukocyttadhesjonsmangel studeres.

For barn med én form av leukocyttadhesjonsmangel kan det hjelpe å ta fucose (en sukkertype) kosttilskudd