Wiskott-Aldrich Syndrom

Wiskott-Aldrich syndrom er en primær immunsviktlidelse som vanligvis bare rammer gutter. Det skyldes en mutasjon i et gen på X (kjønn) kromosomet (kalt en X-koblet lidelse). Dette genet koder for et protein som trengs av T-celler og B-celler for å fungere. Dermed fungerer disse cellene feil. B-celler produserer derfor ikke immunglobuliner som normalt.

I tillegg så er blodplatene (cellepartikler som hjelper blodpropp) små og misdannede. Milten fjerner og ødelegger de unormale blodplatene, noe som gjør at blodplateantallet blir lavt.

Symptomer

Fordi antall blodplater er lavt, kan blødningsproblemer ofte være det første symptomet. Blodig diaré er vanligvis et av de første tegnene på blødningsproblemer hos de med Wiskott-Aldrich syndrom. I tillegg så kan eksem utvikle seg i tidlig alder.

Mottakelighet for virale og bakterielle infeksjoner, spesielt i luftveiene, øker fordi immunglobulinnivåene er lave og de med Wiskott-Aldrich syndrom har T-celler som ikke fungerer som normalt. Risikoen for å utvikle kreft i de hvite blodlegemene (lymfom og leukemi) og autoimmune lidelser som hemolytisk anemi, inflammatorisk tarmsykdom og vaskulitt er økt.

Diagnostikk

Blodprøver hjelper legene med å diagnostisere Wiskott-Aldrich syndrom. Disse testene brukes til å se på det totale antallet hvite blodlegemer og prosentandelen av de forskjellige typene hvite blodlegemer, antall blodplater, nivåer av immunglobuliner og T-celle funksjon. I tillegg så kan legene se på mengden og typen antistoffer produsert som respons på vaksiner (vaksinerespons) og andre stoffer som vanligvis utløser en immunrespons (antigener).

Genetisk testing gjøres for å identifisere mutasjonen og bekrefte diagnosen. Det anbefales også å gjøre genetisk testing av nære pårørende.

Hos personer med diagnostisert Wiskott-Aldrich syndrom overvåker legene tilstanden ved å ta blodprøver regelmessig for å se etter leukemi og lymfom.

Behandling

Stamcelletransplantasjon er nødvendig for å bevare liv. Uten stamcelletransplantasjon dør de fleste barn med Wiskott-Aldrich syndrom i ung alder.

Antibiotika gis ofte kontinuerlig for å forhindre infeksjoner, og immunglobulin (antistoffer hentet fra blodet til personer med normalt immunsystem) administreres for å gi de manglende antistoffene og dermed bidra til å forhindre infeksjoner. Et antiviralt medikament (acyclovir) gis for å forhindre virusinfeksjoner, og blodplatetransfusjoner gis for å lindre blødningsproblemer.

Hvis blødningsproblemene er alvorlige, kan leger fjerne milten (splenektomi). Leger ønsker ofte å unngå å fjerne milten hvis mulig fordi uten milt så øker risikoen for en alvorlig blodinfeksjon (septikemi).