Gener, mutasjoner og arvegang

Genene, eller arveanleggene, varierer fra menneske til menneske. Noen ganger er feil eller forandringer i genene, ofte kalt genfeil eller mutasjoner, årsak til ulike tilstander eller sykdommer.

Kromosomer og gener

Et menneske har normalt 46 kromosomer. Vanligvis arves 23 av kromosomene fra far og 23 fra mor, og samlet utgjør de 23 kromosompar. De 22 første kromosomparene er nummerert fra 1 til 22 og kalles autosomer. Det siste paret kalles kjønnskromosomer (X og Y). Kvinner har vanligvis to X-kromosomer (XX) og menn har vanligvis ett X-kromosom og ett Y-kromosom (XY). I kromosomene er det samlet ca. 20 000 gener, også kalt arveanlegg eller DNA.the

Genfeil

En genfeil er en varig endring i et gen. Mange slike endringer er en del av den normale variasjonen i genene våre og er helt ufarlig, men noen kan gi grunnlag for genetiske tilstander. En slik genetisk tilstand kan være nedarvet fra en eller begge foreldrene, eller den oppstår som følge av en ny genfeil. Dersom en ny genfeil oppstår i en sæd-eller eggcelle som gir opphav til et barn, vil alle barnets celler inneholde denne. Ved genetiske tilstander hvor nyoppståtte (de novo) genfeil er årsak, er det vanligvis ikke andre tilfeller av tilstanden i familien. Noen genetiske tilstander kan skyldes feil i ett gen, eller de kan skyldes feil i flere gener.

Autosomal arvegang

Noen genfeil omtales som autosomalt arvelige. Det innebærer at tilstanden skyldes genfeil lokalisert i et av de 22 kromosomparene som kalles autosomer. Autosomal arvegang kan være dominant eller recessiv, og er uavhengig av kjønn hos barnet.

Ved autosomal dominant arvegang har man genfeil kun den ene av de to kopiene av genet. Alle som har en sykdomsgivende dominat genfeil vil utvikle bistanden. Dersom mor eller far har en dominant genfeil er det 50% risiko, I hvert svangerskap, for at barnet arver genfeilen og dermed får tilstanden. Mange autosomalt dominante bistander skyldes en nyoppstått genfeil hos barnet som har tilstanden, da har ingen av foreldrene genfeilen.

Ved autosomal recessiv (vikende) arvegang har personen med tilstanden genfeil I begge sine kopier av genet. Dette betyr at barnet som har tilstanden har genfeil i genene arvet fra både far og mor. Mor og far er vanligvis uaffiserte (friske) bærere av genfeilen. Vi er alle bærere av flere slike recessive genfeil, men det er sjelden foreldre er bærere av mutasjoner i de samme genene. Dersom mor og far er bærer av genfeil i samme genet er det i hvert svangerskap 25% risiko for at barnet arver genfeilen fra begge foreldre, og dermed får tilstanden.

Kjønnsbundet arvegang

Kjønnsbundet arvegang, ofte kalt X-bundet arvegang, vil si at genfeilen er i et gen lokalisert på X-kromosomet. Menn har vanligvis ett Y-kromosom og ett X-kramasam (XY), og kvinner har vanligvis to X-kromosomer (XX). X-kromosomet inneholder flere tusen gener og mange av disse er ennå ukjente. Y-kromosomet inneholder mange færre gener, og få av disse genene er per i dag kjent å være relatert til sykdom.

Jenter/kvinner med X-bundet recessiv genfeil får vanligvis ikke symptomer fordi det «friske» X-kromosomet dominerer over det «syke» X-kromosomet. Kvinnene er da vanligvis friske bærere, men kan i sjeldne tilfeller få symptomer. Gutter/menn som arver genfellen får alltid symptomer på tilstanden, fordi de kun har ett X-kromosom.

Ved X-bundet dominant arvegang får jenter symptomer på genfeilen, mens guttefostre med genfeilen normalt ikke overlever.

En kvinne som er bærer av en X-bundet genfeil har 50% risiko for få et barn som arver genfeilen (uavhengig av kjønn). Døtrene som arver genfeilen vil bli bærere som sin mor. Sønnene som arver genfeilen får symptomer på tilstanden. Menn med X-bundet genfeil fører arveanlegget videre gjennom X-kromosomet til sine døtre, som blir bærere. Sønnene til menn med X-bundet genfeil arver sin fars Y-kromosom og blir dermed uaffiserte og kan ikke føre genfeilen videre.

Genetisk veiledning

Genetisk veiledning er et tilbud som i hovedsak gis til personer som selv har en kjent genetisk bistand, og/eller har en kjent genetisk tilstand i familien. Under en genetisk veiledning vil spesielt kvalifisert helsepersonell hjelpe personen det gjelder (og pårørende der det er hensiktsmessig) med å forstå testresultatene og de medisinske fakta. Dette innebærer kunnskap om hva den genetiske tilstanden medfører av symptomer/trekk, hvordan den utvikler seg og hva man kan forvente, hvilke eksisterende behandlingsmuligheter som finnes, og informasjon om arvegang og risiko for gjentakelse. Man skal også få veiledning i hvordan man kan nyttiggjøre seg informasjonen best mulig.

Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere ved regionsykehusene kan gi genetisk veiledning. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise til genetisk veiledning. Resultatene av genetiske tester kan påvirke familiemedlemmer i flere generasjoner.